Doença renal policistica autossômica dominante: uma atualização sobre aspectos moleculares e epidemiológicos.
DOI:
https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v48i4p380-385Palavras-chave:
Doença renal policística autossômica dominante. Gene PKD1. Gene PKD2. Policistina 1. Policistina 2.Resumo
Doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a causa hereditária mais comum da doença renal crônica estágio 5 e representa de 3% a 10,3% entre os doentes em diálise no Brasil. A DRPAD é causada por mutações em um de dois genes, PKD1 ou PKD2, que codificam, consequentemente, as policistinas 1 e 2 envolvidas na formação dos cistos. A doença é caracterizada pelo progressivo crescimento e desenvolvimento de múltiplos cistos renais bilaterais que levam à perda da função dos rins. A DRPAD apresenta diversas manifestações clínicas renais e extrarrenais, além de comorbidades. Algumas estratégias diagnósticas são consideradas de primeira escolha para a investigação clínica e molecular da DRPAD. O conhecimento de aspectos moleculares em associação com as manifestações clínicas apresentadas pela epidemiologia da doença proporciona melhor compreensão dos mecanismos de cistogênese e maior acurácia diagnósticaDownloads
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Publicado
2015-12-11
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Seção
Artigo de Revisão
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Como Citar
1.
Alves EF, Borelli SD, Tsuneto LT. Doença renal policistica autossômica dominante: uma atualização sobre aspectos moleculares e epidemiológicos. Medicina (Ribeirão Preto) [Internet]. 11º de dezembro de 2015 [citado 4º de maio de 2024];48(4):380-5. Disponível em: https://www.periodicos.usp.br/rmrp/article/view/108155