Contracturas articulares en neonatos: síndrome de artrogriposis múltiple congénita entre diagnósticos diferenciales
DOI:
https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.rmrp.2021.173816Palabras clave:
Artrogriposis; Hipocinesia experimental; Contracturas; Integralidad en SaludResumen
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un síndrome poco frecuente que representa un grupo de afecciones congénitas caracterizadas por contracturas articulares en dos o más articulaciones, no progresivas, generalmente simétricas, de etiología desconocida y que pueden estar asociadas a otras malformaciones, como las viscerales y neurológico. Presentamos dos casos aislados con hallazgos característicos de AMC, atendidos en un ambulatorio pediátrico de alto riesgo en una ciudad del oeste de Paraná. Caso 1: lactante, mujer, 14 días de edad, con movimientos fetales reducidos referidos por la madre, presentando malformaciones que afectan únicamente a las extremidades, vistas inmediatamente después del nacimiento. Caso 2: lactante, varón, 4 meses de edad, diagnosticado de hipocinesia fetal en ecografía obstétrica de 23 semanas, al nacer presenta contracturas de extremidades y disfunción del sistema nervioso central. El diagnóstico de artrogriposis es complejo y esencialmente clínico, requiriendo una meticulosa anamnesis, incluyendo una valoración del embarazo, parto, antecedentes familiares y una exploración física minuciosa, clasificando qué tipos de contracturas, miembros afectados, presencia de alteraciones musculares y cambios neurológicos para diferenciar la AMC de otros síndromes que también tienen contracturas articulares. El seguimiento y tratamiento del lactante con artrogriposis debe darse en un seguimiento multidisciplinario debido a las variadas manifestaciones que puede presentar la enfermedad y la característica de recurrencia a lo largo de los años.
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Referencias
Svartman C, Fucs PMMB, Kertzman PF, Kampe PA, Rosseti F. Congenital multiple arthrogryposis - Review of 56 patients. Rev Bras Ortop [Internet]. 1995 [cited 2020 Mar 21];30(1/2):45-52. Available from: http://rbo.org.br/detalhes/719/pt-BR/artrogripose-multipla-congenita---revisao-de-56-pacientes-
Otto AW. Monstrum humanum extremitatibus incurvatus: monstrorum sexcentorum descripto anatomica in Vratislaviae Museum: Anatomico-Pathologieum Breslau 1841.Clin Orthop. 1985;194:(4):321-2.
Stern WG. Arthrogryposis multiplex congenita. JAMA [Internet].1923 [cited 2020 Mar 21];81(18):1507-10. Available from: https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/236736.
Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG. Prevalence of multiple congenital contractures including arthrogryposis multiplex congenita in Alberta, Canada, and a strategy for classification and coding. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol [Internet]. 2010 [cited 2020 Mar 21];88(12):1057-61. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21157886
Dahan-Oliel N, Cachecho S, Barnes D, Bedard T, Davison AM, Dieterich K, et al. International multidisciplinary collaboration toward an annotated definition of arthrogryposis multiplex congenita. Am J Med Genet C Semin Med Genet [Internet]. 2019 [cited 2020 Mar 21];181(3):288-99. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6771513/
Hall JG, Opitz JM, Reynolds JF. Analysis of Pena Shokeir phenotype. Am J Med Genet [Internet].1986 [cited 2020 Mar 21];25(1):99–117. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3541610
Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet [Internet]. 2014 [cited 2020 Mar 21];57(8):464-72. Available from: https://europepmc.org/article/med/24704792
Kiefer J, Hall JG. Gene ontology analysis of Arthrogryposis (multiple congenital contractures). Am J Med Genet Part C [Internet]. 2019 [cited 2020 Mar 21];1-17. Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.c.31733
Kowalczyk B, Feluś J. Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sci: AM S [Internet]. 2016 [cited 2020 Mar 21];12(1):10-24. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4754365/
Krasniqi F, Salihu S, Krasniqi I, Pistulli E. Arthrogryposis Multiplex Congenita – Case Report. Am Res J Pediatr [Internet]. 2018 [cited 2020 Mar 21];2(1):1-5. Available from: https://www.arjonline.org/papers/arjpd/v2-i1/2.pdf
Hall JG, Reed SD, Driscoll EP, Opitz JM. Part I. Amyoplasia: A common, sporadic condition with congenital contractures. Am J Med Genet. 1983; 15(4):571-90
Quintans MDS, Barbosa PR, Lucena B. Artrogripose congênita múltipla. Rev Ped SOPERJ [Internet]. 2017 [cited 2020 Mar 21];17(3):23-7. Available from: http://revistadepediatriasoperj.org.br/detalhe_artigo.asp?id=1025
Trindade JA, Freitas JS, Menzen L, Laux C, Barbosa LR, Cardoso MCAF. Speech-language pathology aspects in a pediatric case of head and neck arthrogryposis. CoDAS [Internet]. 2018 [cited 2020 Apr 05];30(2):e20170181. Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-17822018000200401&lng=en.
Di Leo G, Pascolo P, Hamadeh K, Trombetta A, Ghirardo S, Schleef J, Barbi E, Codrich D. Gastrostomy Placement and Management in Children: A Single-Center Experience. Nutrients [Internet]. 2019 [cited 2020 Apr 05];11(7):1555. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6683077/
Alves PV, Zhao L, Patel PK, Bolognese AM. Arthrogryposis: Diagnosis and Therapeutic Planning for Patients Seeking Orthodontic Treatment or Orthognathic Surgery. J Craniofac Surg [Internet]. 2007 [cited 2020 Apr 05];18(4):838-43. Available from: https://journals.lww.com/jcraniofacialsurgery/Abstract/2007/07000/Arthrogryposis__Diagnosis_and_Therapeutic_Planning.23.aspx
Ministry of Health (Brazil), Health Care Secretariat, Department of Strategic Programmatic Actions. National Policy for Comprehensive Child Health Care: guidelines for implementation. Brazilia DF); 2018 [cited 2020 Apr 25]. Available from: http://www.saude.pr.gov.br/arquivos/File/Politica_Nacional_de_Atencao_Integral_a_Saude_da_Crianca_PNAISC.pdf
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